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조로증은 유전질환으로 약 800만명 중 1명에게 발생하는 희귀 난치성 질환이다. 평균 기대수명은 약 14.5년이다. 아직까지 완치할 수 있는 치료법이 없다.
미식품의약국(FDA)가 승인한 유일한 치료제인 ‘로나파닙(조킨비)’은 1회 투여 비용만 약 14억원이나 된다. 하지만, 이마저도 수명을 약 2.5년 연장시키는 데 그칠 뿐이다.



한국생명공학연구원 미래형동물자원센터 김선욱 박사.(사진=한국생명공학연구원)

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한국생명공학연구원 미래형동물자원센터 김선욱 박사 연구팀이 이 문제를 RNA로 해결할 수 있는 방법을 찾았다.
연구팀은 차세대 유전자 조절 기술을 활용해 조로증 원인을 정밀하게 억제하는 새로운 치료법을 전 세계 최초로 개발했다. 원인이 되는 유전자(RNA)를 정확히 잘라내고 정상 기능은 그대로 유지해 안전무료 릴게임
성까지 높였다.
조로증은 LMNA 유전자에 생긴 단 하나의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 돌연변이는 세포 안에서 '프로제린(progerin)'이라는 비정상적인 단백질을 만드는데 이 단백질이 세포의 핵 구조를 망가뜨리고, 세포를 빠르게 노화시켜 노인처럼 뼈가 약해지고 혈관이 굳어져 결국 주요 장기의 기능이 멈춘다.
연구팀은릴게임가입머니
이 프로제린 유전자를 정상 유전자와 구별해 정확히 골라내는 RNA 가위(RfxCas13d, 프로제린 gRNA)를 만들었다. 이 RNA 가위는 정상적인 단백질은 건드리지 않고 병의 원인이 되는 단백질만 정밀하게 제거할 수 있다.
김선욱 박사는 "DNA를 건드리지 않고 RNA만을 조절하기 때문에 기존 유전자 편집 기술(CRISPR-Cas9)트루스톡
에 비해 훨씬 안전하다"며 "실수로 다른 유전자까지 자를 위험이 거의 없고, 설령 자르더라도 나중에 되돌릴 수도 있는 혁신적인 치료법"이라고 설명했다.
이 RNA 치료법을 조로증 유전자가 있는 마우스 모델에 적용한 결과 털 빠짐, 피부 위축, 척추 기형, 운동 능력 저하 등 조로증 증상이 눈에 띄게 개선됐다. 또한 체중이 증가하고 생식기능황금성오락실게임
과 심장 및 근육 기능까지 회복됐다.
김선욱 박사는 "노화를 일으키는 유전자가 다양하기 때문에 무작위로 적용하는 것은 아직 어려운 일이고, 임상 등 거쳐야할 난제가 많다"며 "유전자 돌연변이로 인해 프로제린이라는 비정상 단백질이 만들어지는 경우에 한해 이 방법의 적용이 가능하다"고 설명했다.



RNA 타깃 유전자 치료제의 작용기전 및 기대효과를 설명한 그림.(자료=생명연)


김 박사는 "실제로 나이가 든 사람의 피부세포에서 프로제린이 서서히 증가한 드문 사례가 일부 확인됐고, 이 RNA 가위 기술을 적용했을 때 자연적인 노화 현상도 일부 억제된다는 실험결과도 얻었다"고 밝혔다.
김 박사는 “이번 기술은 조로증뿐 아니라, RNA 편집오류로 발생하는 다른 유전질환의 15% 이상에 적용이 가능할 것"이라며 “앞으로 노화 관련 질병이나 암, 신경퇴행성 질환 등에도 확장할 수 있는 플랫폼 기술이 될 것"으로 기대했다.
연구는 저명한 국제학술지 몰리큘라 세라피(Molecular Therapy, IF 12.0) 온라인판(6월 14일자)에 게재됐다.
논문 교신저자는 김진만 교수‧박영호 박사‧김선욱 박사다. 공동 1저자는 채운빈‧양해준‧김한섭 박사‧이승환 교수다.
이번 연구는 국가과학기술연구회 주관 BIG 사업(생명연 주요사업), 글로벌 TOP 사업, 과기정통부 개인기초연구사업 우수신진연구, 산업통상자원부 바이오산업핵심기술개발 사업 지원을 받았다.
박희범 기자(hbpark@zdnet.co.kr)

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